אילו תסמונות גנטיות קיימות בישראל?

תסמונת גנטית נגרמת כתוצאה משינוי בחומר התורשתי, או כתוצאה מפגמים גנטיים, אשר ההורים נושאים בחומר התורשתי שלהם.

מחלות אלה נפוצות בקבוצות שונות של אוכלוסייה, פעמים רבות בהתאם לארצות המוצא של אבותיהם ומשום כך, נהוג לשאול את ההורים מאיזה מוצא הם וכן לערוך בדיקות גנטיות נרחבות בעת ההריון ולפניו.

אז אילו סוגים של תסמונות גנטיות נפוצים בישראל?

תסמונת טורט

הפרעה נוירו פסיכיאטרית המתבטאת בטיקים מוטוריים וקוליים (דיבור ותנועה ללא שליטה).

תסמונת דאון

עודף של כרומוזום ספציפי גורם לתסמונת, אשר מתבטאת בשיבוש המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי, מראה ייחודי, קשיים בדיבור והפרעות בריאותיות שונות, המשפיעות על הילד מרגע לידתו.

תסמונת בלום

אופיינית בעיקר אצל יהודים אשכנזים, מתבטאת בגובה נמוך יחסית, קול גבוה, מבנה פנים ארוך וצר, ואוזניים בולטות וגם שינויים בפיגמנטים, התרחבות תאי דם בעור בעקבות חשיפה לשמש, שינויים בצבע העור וגם קשיי למידה עד פיגור שכלי, רגישות בדרכי הנשימה, סוכרת וכשל חיסוני, עקרות אצל גברים והפסקת ייצור ביציות בגיל צעיר אצל נשים.

תסמונת טרנר

משפחה של הפרעות גנטיות, המופיעות אצל נשים ביחס של אחת מתוך 2500. המאפיין העיקרי הוא פגיעה רב מערכתית, אשר מתבטאת בקומה נמוכה, קו שיער אחורי נמוך, ללא שחלות, בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות והשמיעה. בישראל בלבד חיות בסביבות 1600 נשים לוקות בתסמונת טרנר.

תסמונת ויליאמס (תסמונת האהבה)

אחד המאפיינים של הלוקים בתסמונת הוא חברותיות יתר ואמפתיה מוגברת, אך גם מבנה פנים ייחודי, קומה נמוכה, כתפיים צרות ושמוטות, קשיים בשינה, הפרעות אכילה, יתר לחץ דם ואף עיכוב בהתפתחות המנטלית וקשיי למידה חמורים, נטייה להיפראקטיביות וחוסר שקט ועוד.

תסמונות על הרצף

קיימים אלפי סוגים של תסמונות גנטיות, מתוכם מספר קטן של תסמונות גנטיות, המשייכות את הסובל מהן לספקטרום האוטיסטי, בגלל המאפיינים הבאים:

תסמונת רט

ניוונים התפתחותיים שונים, הבאים לידי ביטוי בעיקר בליקויים אורטופדיים שונים, כמו גם תפקוד לקוי של מערכת העצבים. כתוצאה, עלולים להתפתח קשיי תקשורת, קושי בשליטה בתנועות הידיים ועוד.

תסמונת אספרגר

שוני התפתחותי, אשר מתבטא בקשי תקשורת, ואינטראקציה עם אחרים, דפוסי התנהגות מסוימים, נושאי עניין מוגבלים, חזרתיות ועוד.

תסמונת מרטין בל (X שביר)

תווי פנים ייחודיים, סימפטומים אופייניים לקשת האוטיסטית, הפרעת קשב, נטיה לדיכאון, היפראקטיביות, אפילפסיה ועוד.

לסיכום

בעולם קיימות כ 4000 תסמונות גנטיות שונות, אשר חלק גדול מהן קיים גם בקרב תושבי ישראל.

לאחר אבחון התסמונת, הפעולה החשובה ביותר שיש לעשות, כדי לשמור על שגרה בריאה ככל הניתן ולשפר את איכות החיים של הלוקים בתסמונת ובני משפחתם היא ללמוד את הנושא ולממש את סל הזכויות, ההטבות והקצבאות השונות המיועדות להקל על ההתמודדות.

למידע נוסף, פרטים וייעוץ לחצו: קול הזכויות